Сегодня ученые могут распознавать наследуемые гены, носители которых предрасположены к развитию онкологических заболеваний. Подсчитано, что от 5 до 10% онкологических заболеваний молочной железы могут передаваться по наследству, при раке толстой кишки — от б до 10 %, а при Диффузном (семейном) полипозе злокачественность наблюдается почти в 100 % случаев. Однако такие генетические дефекты встречаются чрезвычайно редко (1 случай на 10 тысяч населения). Специальные обследования позволяют определить наличие измененных генов, ставящих людей под угрозу возникновения наследственных форм этих заболеваний. Риск рака молочной железы в 2-3 раза выше у женщин, родственницы которых болели раком молочной железы. Повышенный риск развития рака молочной железы передается от родителей детям. В этих семьях риск развития рака молочной железы повышен и у мужчин. Наследственный рак молочной железы чаще диагностируется у молодых женщин репродуктивного возраста. Молекулярные исследования показали, что наследственный рак молочной железы у молодых женщин этиологически связан с геном BRCA1 и BRCA2. Наследуемые мутации в этих генах предрасполагают к раку молочной железы и у мужчин, а также ответственны за семейный рак яичника. Наличие вышеуказанных мутаций повышает риск развития рака молочной железы в течение жизни (до 75 лет) до 90-95%, а рака яичников — до 40-50%. Эпидемиологические исследования показали, что у кровных родственников, больных раком яичника, в три раза повышен риск заболевания раком этого органа. Профилактика наследственных форм рака Регулярное обследование и генетическое консультирование семей, в которых были диагностированы два и более случаев злокачественных опухолей среди кровных родственников, является первым этапом профилактики наследственных форм рака. В дальнейшем необходимо проведение молекулярной диагностики наследственных синдромов и их лечение. Так, например, при аденоматозном полипозе толстой кишки, молекулярным маркером которого является ген АРС, рекомендуется регулярное колоноскопическое обследование и удаление полипов, а в некоторых случаях и удаление толстой кишки.
Источник:
